Diagnóstico
O histórico familiar é importante, por se tratar de uma doença hereditária – transmitida de pais para filhos. Geralmente existem muitos casos na família, embora tenham ocorrido registros de pacientes com PAF sem histórico familiar aparente.Os filhos de portadores de PAF têm 50% de chance de possuir o gene da doença. Dessa forma, qualquer indivíduo com histórico familiar e com alguns dos sintomas deve imediatamente procurar um médico que confirme o diagnóstico da doença. Infelizmente há pouca informação sobre o distúrbio na comunidade médica brasileira, o que, em muitos casos, leva a falsos diagnósticos.
O gene mutante da PAF é detectado através da análise da sequência do DNA, nos éxons 2, 3 e 4 do gene da TTR (Transthyretin – Transtirretina) e determinar se as sequências estudadas apresentam mutações quando comparadas à sequência original depositada no NCBI – Reference Sequence: NG_009490.1. Este análise de DNA é pela técnica PCR (reação de cadeia de polimerase) utilizando o material biológico doado pelo paciente (sangue ou células de mucosas).
Deve-se ter acima de 18 anos e procurar aconselhamento genético para a realização deste exame. Pessoas de famílias afetadas mesmo que não apresentem sintomas, podem fazer para saber se são ou não portadores do gene da PAF, para poder planejar sua vida ou saber se terão filhos saudáveis, por exemplo. Este teste é realizado em poucos lugares no Brasil, obrigando muitas vezes os doentes a se deslocarem por milhares de quilômetros para ter o diagnóstico definitivo, e tendo um custo elevado se for feito em laboratórios particulares. Este teste já consta no rol da ANS, órgão que regula o que os planos de saúde devem cobrir.
Existem casos assintomáticos, isto é, o indivíduo possui o gene alterado da TTR, mas não desenvolve a doença, vindo a falecer de outras causas. Porém, por ser uma doença autossômica dominante, pesquisas recentes indicam que é de 83% a chance de a pessoa portadora do gene manifestar a doença até os 60 anos. Grande parte dos portadores desenvolve a doença na faixa dos 25 aos 35 anos.
A Paramiloidose pode ser identificada inicialmente através de biópsia dos tecidos dos órgãos comprometidos (em geral das glândulas salivares, tecido subcutâneo, nervo sural, ou do reto) em busca de depósitos de fibras amilóides, demonstrada pela coloração com vermelho-Congo, que, sob microscopia polarizada, apresenta uma birrefringência verde maçã e também por exames neurológicos que identifiquem danos nos nervos periféricos (eletroneuromiografia).
Hospital Universitário Clementino Fraga Filho UFRJ - CEPARM – Centro de Estudos de Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello. Dra. Márcia Waddington Cruz. Rua Rodolpho Paulo Roco, 255 - Cidade Universitária - Ilha do Fundão, Rio de Janeiro - RJ
Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, Unidade de Pesquisa Clínica – UPC. Dr. Wilson Marques Júnior. Av. Bandeirantes n° 3900 Bloco G Sub-solo 2, Ribeirão Preto – SP
Hospital São Paulo, Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Unifesp. Dr. Acary Souza Bulle Oliveira. Rua Estado de Israel, 899 - Vila Mariana - São Paulo - SP
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